jueves, 2 de febrero de 2012

Prueba del talón en recién nacidos


Prueba del talón en recién nacidos
  • En España, más del 90% de los recién nacidos se someten al llamado Programa de Cribado Neonatal (PCN).
  • Permite la detección de enfermedades de origen genético, endocrino, metabólico o infeccioso.
  • El diagnóstico precoz es fundamental para reducir o eliminar la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas a ese tipo de enfermedades.

La prueba del talón, o prueba de Guthrie, es un procedimiento común para la toma de muestras de sangre del talón de los recién nacidos. Permite la detección de ciertas enfermedades con las que los niños pueden nacer, aunque no presenten todavía ningún signo aparente, y provocan serios problemas de salud desde los primeros meses de vida.


¿Cuándo se realiza la prueba del talón en recién nacidos?
Entre 6 días y 2 semanas después del nacimiento, aunque se recomienda hacerla cuando el bebé tiene entre 48 y 72 horas. Cuando las pruebas de detección se llevan a cabo antes de las 48 horas, se pueden producir falsos positivos y negativos.



¿En qué consiste la prueba del talón?
La prueba del talón en los bebés se hace generalmente justo antes del alta médica. Y consiste en la punción del talón del bebé para la obtención de una muestra de sangre. Las gotas de sangre extraídas se colocan en un papel absorbente, el cual es enviado a un laboratorio para su posterior análisis. 



¿Qué trastornos metabólicos y endocrinos van a poder detectarse con la prueba del talón?
  • Hipotiroidismo congénito: Alteración de la glándula tiroides que provoca una secreción insuficiente de hormonas tiroideas. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio.Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental.
  • Fenilcetonuria:  Alteraciones de origen genético que provocan la incapacidad de transformar total o parcialmente el aminoácido fenilalanina componente de las proteínas. El aumento excesivo de fenilalanina en sangre puede provocar alteraciones neurológicas, si no se detecta y trata precozmente, pudiendo desarrollar una discapacidad psíquica leve o profunda según el grado de alteración.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita:  Enfermedad de origen genético, se produce por trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, algunas hormonas se secretan de forma insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso. Puede presentar una complicación grave poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y se trata precozmente.
  • Depranocitosis (Enfermedad de células falciformes): Produce alteraciones en las formas de los glóbulos rojos, provocando anemia. Mediante el diagnóstico precoz se mejora el pronóstico y se previenen complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan.
  • Fibrosis quística: Enfermedad de origen genético que afecta a órganos importantes como son el pulmón y páncreas. El tratamiento preventivo y el seguimiento clínico desde el nacimiento mejora la función de vías respiratorias, pulmonares, digestivas y por tanto el crecimiento, la supervivencia y el desarrollo cognitivo del niño.
  • Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos (Jaraba de Arce, Tirosinemia tipo I).
  • Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos (Deficiencia primaria de carnitina, Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
  • Errores congénitos del metabolismode ácidos orgánicos (Acidemia glutárica tipo I, Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica, Acidemia isovolérica, Deficiencia de beta-cetotiolasa, Acidemias metil malónicas: Cbl A, B, C, D, Mut, Acidemia propiónica)


¿Por qué es necesaria la prueba de punción en el talón si no hay antecedentes familiares de ninguna de estas enfermedades?
Incluso si no existe ningún familiar directo con una enfermedad genética, el bebé puede tener riesgo de tener uno de estos trastornos genéticos. Debido a que estos trastornos son raros, el niño podría ser el primero de la familia que tienen este trastorno


La prueba del talón es importante ya que si estos trastornos no se tratan pueden tener como resultado una incapacidad permanente, retraso mental o incluso la muerte.


¿Qué sucederá si el resultado de alguna de estas pruebas es positivo?
Si alguna de estas pruebas ha dado positivo, será necesario realizar estudios adicionales. Aunque estas pruebas suelen ser extremadamente sensibles, a menudo análisis posteriores muestran que el bebé está sano. 

Los estudios posteriores pueden incluir la visita a un especialista en genética o un pediatra.

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